内蒙古儿科模拟题2021年(124) (总分84.32, 做题时间120分钟) X题型 1.
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确 SSS_MULTI_SEL A 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好 B
低苯丙氨酸饮食
C
苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg·d) D
维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜 E
饮食控制至少需持续到青春期以后 F
限制淀粉类食物 G 低铜饮食
H
L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU 2.
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别
SSS_MULTI_SEL A 半乳糖血症 B
高精氨酸血症 C 组氨酸血症 D 苯丙酮尿症
E
呆小病
F
同型胱氨酸尿症 G 先天愚型
H
软骨营养不良 不定项选择 1.
10岁女孩，黄疸，肝肿大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。最可能的诊断是
SSS_MULTI_SEL A 肝豆状核变性 B
尼曼-匹克病 C
肝糖原累积病 D 病毒性肝炎
E 溶血性贫血 2.
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则
SSS_MULTI_SEL A 保肝+控制感染和酸中毒 B 控制酸中毒
C
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 D 进行肝移植 E 酶替代治疗 3.
患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗 SSS_MULTI_SEL A 无需治疗
B
单纯应用人生长激素 C
补充甲状腺素+雌激素 D
应用重组人生长激素+雌激素
E 补充雌激素 4.
患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗
SSS_MULTI_SEL A Ceredase注射 B 化疗 C 脾切除 D 肝移植
E 青霉胺口服 5.
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是
SSS_MULTI_SEL A 测定血糖
B
测定血苯丙氨酸浓度
C 染色体检查 D
测定血酪氨酸值
E
肝脏活检病理学检查 6.
10岁女孩，黄疸，肝肿大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。出现角膜边缘棕黄色环可能是 SSS_MULTI_SEL A 无症状阶段 B 肝损害阶段 C 肾脏损害 D 骨骼损害
E
神经系统损害 7.
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原贮积病保持血糖正常的最合理方法为
SSS_MULTI_SEL A 少量多次摄入碳水化合物或少量多次口服生玉米淀粉 B 手术
C
应用升血糖药物 D
静脉输葡萄糖液
E
升血糖药物+静脉输葡萄糖液 8.
患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，
无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项 SSS_MULTI_SEL A 达到治愈
B
使患儿成年后获得生育能力 C
为了安慰父母
D
防止下一代发生类似情况
E
改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康 9.
患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是
SSS_MULTI_SEL A 肝糖原累积症 B 病毒性肝炎 C 溶血性贫血 D
肝豆状核变性
E
尼曼-匹克病 10.
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于 SSS_MULTI_SEL A 继发性甲状腺素缺乏 B 酪氨酸不足
C
继发性肾上腺素不足
D
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E
生物蝶呤缺乏 11.
患儿，男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是
SSS_MULTI_SEL A 甲状腺功能减退症 B 糖原累积病 C
肝豆状核变性 D 黏多糖病
E 苯丙酮尿症 12.
1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断是
SSS_MULTI_SEL A 先天性心脏病伴心功能不全 B 糖原累积症 C 黏多糖病 D
肝豆状核变性
E 心肌病 13.
患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断
SSS_MULTI_SEL A 脑电图
B
肝脏B超 C 头颅MRI D
血清铜蓝蛋白
E 肌电图 14.
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应
SSS_MULTI_SEL A 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 15.
患儿，男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查 SSS_MULTI_SEL A 甲状腺功能 B
糖代谢功能试验 C
肝功能+铜蓝蛋白 D
骨骼X线片+尿黏多糖 E 血苯丙氨酸 16.
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是 SSS_MULTI_SEL A 甲状腺功能减退症 B 佝偻病 C 苯丙酮尿症 D 脑发育不良
E 先天愚型 17.
1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型
SSS_MULTI_SEL A 先天性心脏病左向右分流型 B
糖原累积症Ⅰ型 C
黏多糖病Ⅰ型 D
糖原累积症Ⅱ型
E
心内膜弹力纤维增生症 18.
患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用
SSS_MULTI_SEL A 酶替代治疗 B 保肝治疗 C 脾切除
D
肝移植
E 青霉胺口服 19.
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
SSS_MULTI_SEL A 眼发育不良、耳道闭锁 B
并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C
手掌纹角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D
翼颈、乳头间距宽
E
睾丸小、乳房发育不全 20.
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为
SSS_MULTI_SEL A 21-三体综合征 B
高精氨酸血症
C
先天性甲状腺功能低下 D 苯丙酮尿症
E 半乳糖血症 21.
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为
SSS_MULTI_SEL A 苯丙酮尿症
B 呆小病 C 癫痫 D 先天愚型
E 组氨酸血症 22.
患儿，男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 SSS_MULTI_SEL A 脂肪肝 B 糖原贮积症 C 半乳糖血症 D
肝豆状核变性
E
脑苷脂沉积症 23.
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为
SSS_MULTI_SEL A 苯丙酮尿症 B 呆小病 C 癫痫 D 先天愚型 E 组胺酸血症 24.
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括 SSS_MULTI_SEL A 遗传因素 B 父母智力
C
母亲受孕时年龄过大 D 放射线
E 病毒感染 25.
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义
SSS_MULTI_SEL A 尿三氯化铁试验 B 染色体检查 C
血清甲状腺素检测 D 尿蝶呤分析
E 酶学检测 26.
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括
SSS_MULTI_SEL A 治疗开始越早，效果越好 B
给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C
每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D
饮食控制至少需持续至青春期
E
添加辅食以蛋白质类食物为主 27.
患儿，男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为
SSS_MULTI_SEL A 酶替代治疗 B 控制酸中毒 C 进行肝移植
D
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E
保肝+控制感染和酸中毒 28.
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。关于本病的治疗措施，下列不正确的是
SSS_MULTI_SEL A 治疗开始越早，效果越好 B
给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C
每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D
饮食控制至少需持续至青春期
E
添加辅食以蛋白质类食物为主 29.
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外
SSS_MULTI_SEL
A
约30%的患儿伴有先天性心脏病 B
免疫功能正常
C
白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D 性发育延迟
E
30岁以后常出现老年性痴呆症状 30.
患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是
SSS_MULTI_SEL A 慢性粒细胞性白血病 B
尼曼-匹克病 C
肝硬化伴脾亢 D 戈谢病
E
肝豆状核变性 31.
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是
SSS_MULTI_SEL A 21-三体综合征
B
维生素D缺乏性手足搐搦症 C 苯丙酮尿症
D
先天性甲状腺功能减低症 E 癫痫
32.
患儿，男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是 SSS_MULTI_SEL A 应用升血糖药物 B
静脉输葡萄糖液
C
少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉 D
血糖药物+静脉输葡萄糖液
E 手术 33.
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 SSS_MULTI_SEL A 糖原贮积病 B 脂肪肝 C
脑苷脂沉积症 D
肝豆状核变性
E 半乳糖血症 34.
患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查 SSS_MULTI_SEL A 骨髓检查找幼稚细胞
B
找尼曼-匹克细胞 C 肝活检
D
血清铜蓝蛋白测定
E
白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶活性测定 35.
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病 SSS_MULTI_SEL A 白化病
B
脑白质营养不良 C
甲状腺功能低下 D 苯丙酮尿症
E 糖原累积病 A3/A4型题 1.
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是
SSS_SINGLE_SEL A 常染色体显性遗传 B
常染色体隐性遗传 C
X连锁显性遗传 D
X连锁隐性遗传 E
X连锁不完全显性遗传
2.
3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿最可能的诊断为
SSS_SINGLE_SEL A 18-三体综合征 B 苯丙酮尿症 C 佝偻病 D
21-三体综合征
E
先天性甲状腺功能减低症 3.
3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患几的病因是
SSS_SINGLE_SEL A 染色体异常 B 先天酶缺陷 C
甲状腺激素缺乏 D
维生素D缺乏
E
维生素A缺乏 4.
3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿的正确处理是
SSS_SINGLE_SEL A 服用低苯丙氨酸饮食 B
大剂量维生素D治疗 C 不需要治疗 D
终生服甲状腺片
E 以上都不是 5.
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为
SSS_SINGLE_SEL A 小运动型发作 B 婴儿痉挛症 C
Down综合征 D 苯丙酮尿症
E 黏多糖病 6.
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏
SSS_SINGLE_SEL A 酪氨酸酶 B
苯丙氨酸羟化酶 C
羟基丙酮酸氧化酶 D 尿黑酸酶 E
谷氨酸脱羧酶
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