专利名称：基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的
方法及试剂盒
专利类型：发明专利发明人：易赏,何升
申请号：CN201611063372.4申请日：20161128公开号：CN106755329A公开日：20170531
摘要：本发明涉及一种基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法及试剂盒，检测方法包括α和β地中海贫血累及的HBA1和HBA2以及HBB三个基因的外显子、调控、转录区间的PCR扩增引物序列SEQ ID NO1‑17和5’端PCR标记引物序列SEQ ID NO18‑115以及3’端PCR标记引物序列SEQ ID NO116‑213；检测步骤为：（1）、构建第二代测序文库；（2）、第二代测序文库纯化；（3）、第二代测序仪测序；（4）、生物信息学分析，获得结果；检测用的试剂盒包括前述所述的引物序列及第二代测序仪solexa。本发明的检测方法具有操作步骤简单，检测特导性高，检测范围广、成本低等特点。
申请人：广西壮族自治区妇幼保健院
地址：530005 广西壮族自治区南宁市西乡塘区新阳路225号
国籍：CN
代理机构：南宁市来来专利代理事务所(普通合伙)
代理人：来光业
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